Network Italiano per la Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)

7 luglio 2010

Il 7 luglio 2010 si è tenuto il

MEETING DEL NETWORK ITALIANO  PER LA GENOMICA IN SANITA’ PUBBLICA

Presso l’Aula Jenner del Nuovo Collegio Joanneum, Aule Istituto di Igiene - Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

Presenti al meeting:

Giuseppe Banfi, Stefania Boccia, Franca Dagna Bricarelli, Amelia Compagni, Domenico Coviello, Bruno Dallapiccola, Emma De Feo, Corrado De Vito, Emilio Di Maria, Maria Luisa Di Pietro, Maurizio Genuardi, Alberto Izzotti, Lucia Migliore, Alessia Melegaro, Giovanni Neri, Nicola Nicolotti, Walter Ricciardi, Benedetto Simone, Liliana Varesco.

1. Follow-up del meeting “How should public health practice adapt in an era of genome-based and personalised medicine?” Ickworth 10-14 Maggio 2010 - Prof. Ricciardi

Il prof. Ricciardi, dopo il benvenuto a tutti i partecipanti al meeting, illustra brevemente i contenuti essenziali del workshop che si è tenuto a Ickworth (UK) nel maggio scorso in merito alla necessità della Sanità Pubblica di rispondere alle esigenze dettate dalla medicina predittiva. A settembre 2010 sarà reso pubblico il documento elaborato durante il workshop e condiviso dai partecipanti. Il Prof. Ricciardi comunica poi che a breve un editoriale scritto da Riccirdi G. e Sir Miur Gray sul tema della Public Health Genomics sarà pubblicato sull’ European Journal of Public Health. Per quanto attiene al panorama nazionale il Prof. Ricciardi sottolinea l’importanza della medicina predittiva che è stata individuata tra le quattro aree di intervento del Piano Nazionale della prevenzione 2010-2012, assieme agli interventi in materia di programmi di prevenzione collettiva, programmi di prevenzione rivolti a gruppi di popolazione a rischio e programmi volti a prevenire complicanze e recidive di malattia.  

2. Presentazione del documento congiunto del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze per la Vita (CNBBSV) e del Comitato Nazionale per la Bioetica (CNB) - Prof. B. Dallapiccola

Il Prof. Dallapiccola illustra alla platea, dopo una breve panoramica sui test genetici di suscettibilità e sulla medicina personalizzata, illustra le raccomandazioni prodotte per l’erogazione dei test genetici direttamente rivolti ai consumatori che possono essere sintetizzate come segue:
1. Evitare l’uso improprio di test genetici.
2. Procedere a una validazione delle strutture accreditate.
3. Censire e potenziare le risorse umane destinate ai servizi e alle attività di genetica medica.
4. Operare per una riorganizzazione della consulenza genetica e diffonderne la pratica.
5. Investire nell’educazione e nell’informazione.
6. Prevenire la discriminazione e ogni forma di stigmatizzazione.
7. Operare per una corretta informazione dell’opinione pubblica sugli avanzamenti della genetica.
8. Potenziare il coordinamento intereuropeo delle politiche riguardanti la genetica.

3. Aggiornamento  stato dell'arte in relazione all’accreditamento SIGU per le strutture di genetica medica - Dott.ssa Dagna

La Dott.ssa Dagna, già presidente della Società Italiana di Genetica Umana, illustra i progressi fatti in materia di accreditamento delle strutture di Genetica medica portando all’attenzione dei presenti le nuove schede di rilevazione dei dati e i risultati raggiunti dall’ultimo censimento.

4. Risultati preliminari del Progetto PRIN finanziato per il biennio 2008-2010 (Coordinatore Prof. W. Ricciardi): “Health Technology Assessment per gli screening genetici: lo studio dell'appropriatezza dei test genetici di suscettibilità alla malattia tromboembolica venosa come modello di studio” – Prof.ssa Boccia, Prof. Izzotti, Dott. Di Maria, Dott.ssa Compagni

Le singole Unità aderenti al Progetto illustrano sinteticamente i risultati più significativi dopo una breve presentazione iniziale del background scientifico e gli obiettivi generali del progetto come da file allegato “PRIN_VTE”.

5. Risultati preliminari del Progetto finanziato dalla Regione Abruzzo per il biennio 2009-2010 (Coordinatore Dott.ssa S. Boccia): “I test di suscettibilità genetica al carcinoma mammario e colo-rettale: valutazione dell’appropriatezza dello screening in soggetti ad alto rischio in alcune regioni italiane” –Prof. Villari/Prof.ssa Boccia, Prof. Genuardi/Dott.ssa Varesco (30’)

Dopo una rapida illustrazione delle finalità del Progetto da parte della Prof.ssa Boccia, i coordinatori delle singole unità coinvolte espongono al gruppo i risultati raggiunti finora, dettagliati nel file allegato “Tumori_eredo_familiari”.

6. Conclusioni

Su suggerimento dei Prof. ri Ricciardi e Dallapiccola, si decide di fissare la prossima riunione del network a lunedì 6 Dicembre p.v. dalle 10.00 alle 17.00 con lo specifico obiettivo di produrre un documento condiviso sul tema sempre più attuale della Genomica in Sanità Pubblica e delineare, contestualmente, le più opportune strategie di comunicazione e diffusione dei risultati.