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XIV INCONTRO NAZIONALE DI GENETICA CLINICA

Aula Brasca, Policlinico A. Gemelli - Roma, 12-13 Marzo 2012




L'istituto

Presentazione

Nucleo in interfase

L’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore è stato istituito presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia “Agostino Gemelli” nel 1964 con la denominazione di Istituto di Genetica Umana.

Il primo direttore è stato, fino al 1989, il Prof. Padre Angelo Serra. Dal 1989 ad oggi ne è direttore il Prof. Giovanni Neri.

L’Istituto è impegnato nei compiti che sono tradizionalmente propri di una struttura accademica inserita in una facoltà medica: assistenza, didattica e ricerca.

I compiti assistenziali sono svolti dal Servizio di Genetica Medica, parte del Dipartimento di Medicina di Laboratorio, che si articola nei seguenti settori:

  • diagnostica citogenetica post-natale
  • diagnostica citogenetica per malattie ematologiche
  • diagnostica citogenetica prenatale
  • diagnostica molecolare pre e post-natale
  • diagnostica clinica e consulenza genetica.

I docenti dell’Istituto di Genetica sono responsabili dell’insegnamento della genetica nel corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, nei corsi di laurea triennali e specialistici delle professioni sanitarie e nelle scuole di specializzazione. La scuola di specializzazione in Genetica medica si divide in un indirizzo medico, riservato ai laureati in Medicina e Chirurgia, e un indirizzo tecnico, per i laureati in scienze biologiche.

La ricerca svolge un ruolo centrale nell’Istituto sin dalla sua fondazione. Negli anni ’60 e ’70 le conoscenze nell’ambito della genetica erano ancora limitate quasi esclusivamente alla citogenetica. Nel corso degli anni con lo sviluppo dell’analisi molecolare del DNA, nessuna disciplina medica ha subito uno sviluppo così importante in termini sia di scoperte che di nuove tecnologie. Nel 2000 il completamento del Progetto Genoma ha portato la genetica a rivestire un ruolo centrale nella medicina moderna e non esiste attualmente malattia umana per la quale non vengano ricercati fattori causali, diretti o indiretti, nel genoma del paziente. Questo si traduce in numerose collaborazioni tra l’Istituto di Genetica e numerosi Istituti Clinici sia della nostra Facoltà che di altre Facoltà sia italiane che straniere.

L’Istituto contribuisce attivamente ad aggiungere nuove conoscenze al campo della genetica attraverso lo studio di malattie mendeliane, multifattoriali e tumorali come testimoniato da pubblicazioni su riviste internazionali e da progetti finanziati da enti sia italiani che stranieri.